GNU Health/Genética
Introdução à Genética
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Um dos objetivos da pesquisa genética é identificar genes que contribuem para doenças complexas e entender como esses genes são influenciados pelo ambiente e escolhas do estilo de vida de uma pessoa.
Este módulo recolhe a informação dos riscos hereditários, história familiar e doenças genéticas. O GNU Health inclui as informações NCBI e Genecards com mais de 4.200 genes associados à doenças.
O Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia (NCBI) é parte da Biblioteca Nacional dos Estados Unidos de Medicina (NLM), uma filial do National Institutes of Health. O NCBI contribui para avanços da ciência e da saúde, fornecendo acesso à informação biomédica e genômica.
Genecards é uma base de dados de genes humanos que fornece informação transcriptómica, genómica, proteómica, genética e funcional sobre todos os genes humanos conhecidos e previsíveis.
Riscos Genéticos
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Como podemos ver no exemplo seguinte, a paciente Ana Betz tem gene da doença BRCA1. O GNU Health inclui a informação específica do gene incluindo símbolo oficial, nome longo oficial, cromossomo afetado, domínio e localização.
A história familiar e algumas mutações genéticas herdadas afetam o risco de câncer de mama em homens e mulheres. Ter um membro da família imediata com história de câncer de mama aumenta o seu próprio risco de câncer de mama. Embora raro, mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco de câncer de mama e outros cânceres.
O GNU Health ajuda a pesquisar o gene da doença através de um filtro de busca muito útil com diferentes categorias, como cromossomo afetado, domínio, nome longo oficial e símbolo oficial.
Histórico Familiar
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Além dos riscos genéticos, o GNU Health também inclui doenças genéticas familiares dos pacientes. Como podemos ver no exemplo seguinte, o paciente tem um parente com a síndrome de Marfan, especificamente o avô materno.
Reunindo um histórico médico de família completa e precisa, isso se torna cada vez mais importante para que a medicina genética explique mais doenças. Como os genes são passados de geração em geração, condições e doenças médicas, ou o aumento do risco para a doença, tendem a funcionar nas famílias devido as anomalias genéticas. Os profissionais de saúde agora entendem melhor como os genes irregulares são passados de uma geração para a outra e têm maior capacidade de testar as centenas de doenças hereditárias.
O GNU Health mostra informações adicionais relacionadas com doenças, incluindo o nome, código e categoria principal da doença, os dados genéticos e uma caixa de texto livre para inserir informações adicionais relevantes.